Пинотекс для дерева

Методы определения хромосомных аномалий у малыша

До того как появился неинвазивный тест (НИПТ), генетические заболевания во время беременности у плода определялись лишь проведя инвазивную процедуру (отбор околоплодных вод, крови из пуповины).

Будущая мама во время беременности мучилась в сомнениях: если ребенок здоров, нужно ли так рисковать? Ведь инвазивное исследование повышает риск выкидышей, инфекций и зачастую приводит к осложнениям беременности.

Пренетикс полностью исключает контакт с малышом. У мамы берут кровь из вены. В лаборатории выделяют ДНК малыша (она поступает в материнскую кровь через плаценту) и исследуют.

Важно! Исследование не связано с рисками для плода или здоровья будущей матери во время беременности. На фоне неутешительного состояния диагностики детских генетических заболеваний, в 2013 году появляется неинвазивный тест Пренетикс, цена которого очень внушительная, по сравнению с базовыми анализами в женской консультации

На фоне неутешительного состояния диагностики детских генетических заболеваний, в 2013 году появляется неинвазивный тест Пренетикс, цена которого очень внушительная, по сравнению с базовыми анализами в женской консультации.

Медицинский центр «Мать и дитя»

Еще одно ведущее учреждение, специализирующееся на всех современных методах пренатальной диагностики. Почему многие выбирают именно этот центр? Его основными преимуществами являются современное техническое оснащение, высокий уровень квалификации специалистов и лояльная ценовая политика. Расшифровкой результатов анализов занимается консилиум, в состав которого входят заслуженные профессора и доктора медицинских наук.

Помимо неинвазивного пренатального теста в «Мать и дитя» (отзывы о центре чаще положительные, чем отрицательные), можно пройти полное комплексное обследование по подготовке к беременности. Оно включает в себя следующее:

• общий и биохимический анализ крови;
• гормональное исследование;
• исследование на гепатит и ВИЧ;
• анализ крови на сахар;
• анализ АФП;
• исследование крови на антитела и антигены;
• диагностика на хромосомные аномалии у плода;
• 3D-УЗИ.

Помимо обследования и планирования беременности, перинатальный центр предоставляет услуги по приему родов. Все проводится на высоком уровне и с максимальной заботой о пациентах. Как утверждают отзывы пациентов, еще никто не пожалел о том, что обратился в медицинский центр «Мать и дитя».

Неинвазивный Пренатальный Генетический Тест

Неинвазивный пренатальный тестпренатальной диагностики

Что это за исследование

Неинвазивный пренатальный тестдиагностики генетических заболеванийхромосомными нарушениями

• Абсолютной безопасности для матери и плода, так как не требует инвазивных способов забора биологического материала для исследования;
• Возможности диагностировать как грубые, так и мелкие нарушения хромосомного набора у эмбриона с ранних сроков беременности (после 10 недель);
• Высокой достоверности полученных результатов (не менее 99%).

внеклеточная ДНКгенетических заболеваний эмбриона

Диагностические возможности метода

хромосомные аномалиинаборе хромосоммоносомиятрисомияделеция

генетическое отклонение

Этапы исследования – три простых шага

1. Сдать кровь из вены в сроке от 10 до 22 недель гестации.
2. Провести тестирование исследуемого биологического материала при помощи высокоточных электронных систем.
3. Получить результаты исследования и правильно оценить их.

Показания и ограничения для неинвазивного пренатального тестирования

• Возрастной критерий – беременные в возрасте 35 лет и старше. Показание относительное, поскольку частота рождения детей с синдромом Дауна практически одинакова во всех возрастных группах женщин;
• Подтвержденное носительство хромосомных аномалий или высокий рисках носительства у одного или обоих супругов;
• Отягощенный семейный анамнез в виде рождения детей с хромосомными аномалиями или прерывания беременности по медицинским показаниям в связи с их наличием;
• Изменения показателей биохимических методов пренатального скрининга, настораживающие в отношении хромосомных аномалий.

• При многоплодной беременности;
• Беременности, достигнутой при помощи ЭКО методом суррогатного материнства и донорских яйцеклеток;
• Наличии в анамнезе пересадки стволовых клеток или трансплантации костного мозга.

Исследование буккального эпителия: инструкция по забору биоматериала

1. За 30-40 минут до забор мазка исключается прием пищи;
2. Перед забором анализа ротовая полость прополаскивается небольшим количеством чистой воды;
3. Заполнить все пункты на направлении и на этикетке пробирки;
4. Туба с тампоном вскрывается, снимается колпачок;
5. Палочку с тампоном извлечь из пробирки и протереть внутреннюю поверхность щеки в течении минуты. Движения не должны вызывать боль;
6. Установить палочку с тампоном в пробирку и дать возможность биоматериалу подсохнуть на ровной поверхности, не закрывая колпачок;
7. Через 15 минут колпачок плотно закрывается. Пробирка отправляется в лабораторию.

Сравнительные характеристики амниоцентеза с неинвазивным пренатальным тестом

•       Кордоцентез – забор крови из пуповинных сосудов плода (производится крайне редко);
•       Амниоцентез – пункционный забор образцов околоплодных вод (производится наиболее часто).

Методы определения хромосомных аномалий у малыша

 
Раньше, для получения данных, необходимо было взять забор ткани плаценты или самого эмбриона. И каждая девушка терзалась в сомнениях: если малыш все-таки здоров, нужно ли подвергать его такому риску?
 
Был выбор: провести инвазивную процедуру или дожидаться второго скрининга. Еще один вариант — ждать самих родов и жить все это время в неизвестности. Теперь ситуация изменилась. У девушки, которая ожидает пополнения, в крови, кроме ее ДНК, циркулирует немного ДНК ее малыша. Именно в ней находится информация об особенностях его наследственности.
 

Лучше убедиться в отсутствии аномалий у плода тогда, когда возраст беременной женщины — более 35 лет, а отца — больше сорока двух. Диагностику неинвазивным методом можно проводить и в случае многоплодной беременности. Подходит этот метод и тем, кто достиг желанной беременности с помощью ЭКО.
 

У вас появились вопросы?

Позвоните нам — мы ответим на все вопросы и при необходимости вместе с вами
подберем удобное для вас время первого приема.

Поделиться

Заказать обратный звонок
Записаться на прием

Оставить благодарность
Написать директору

Наши адреса: Казань, пр. Победы, 152/33
ул. Маяковского, 30

График работы клиники в обычном режиме:

Пн.-Пт.: 7.30 — 20.00Сб.: 9.00 — 18.00Вс.: 9.00 — 14.00

Вся представленная на сайте информация, касающаяся стоимости, носит информационный характер и ни при каких условиях не является публичной офертой.
Точную стоимость можно уточнить у наших менеджеров по телефону +7 (843) 207-04-40

О возможных противопоказаниях необходимо проконсультироваться с врачом

Виды

Существует около десятка различных тестов и алгоритмов выявления признаков генетических патологий. Они отличаются не только названиями, но и спектром определяемых проблем. У одних тестов диапазон рассматриваемых синдромов и аномалий шире, другие определяют лишь стандартный минимальный набор хромосомных нарушений. Точность, как уже говорилось, примерно одинакова.

Тест Panorama («») – не самый бюджетный вариант, стоимость его начинается от 34 тысяч рублей, но именно этот тест дает возможность выяснить состояние здоровья детей, зачатых при помощи ЭКО, его точность в отношении анализа при такой беременности несколько выше, чем у других НИПТ.

Более доступным и не менее точным, во всяком случае, при одноплодной беременности, считается тест . Его минимальная цена в 2018 году – 23 тысячи рублей. Еще существуют такие тесты, как Veracity и . Они также показывают высокоточные результаты.

Точность и безопасность

Стандартный скрининг на наличие генетических патологий подразумевает инвазивное вмешательство – например, амниоцентез предполагает прокол плодного пузыря для забора амниотической жидкости. При проведении теста Prenetix контакт с оболочками плода отсутствует, поэтому он полностью безопасен для развивающегося в утробе ребенка. Что касается матери, то ей всего лишь придется пережить забор небольшого количества крови из вены – на ее здоровье анализ никак не отразится.

Методика позволяет определить наличие хромосомных отклонений в развитии эмбриона с точностью 99,9%, благодаря чему необходимость проведения дальнейших исследований практически сводится к нулю (в крайне редких случаях матери предлагают дополнительно сделать амниоцентез). Высокая точность данного способа диагностики обусловлена тем, что в тестировании используется непосредственно ДНК плода, а не выдвигаются предположения об отклонениях развития ребенка на основании биохимического анализа крови матери или УЗИ.

Тестирование Пренетикс доказало эффективность при выявлении различных отклонений – его проводят женщинам, у которых пренатальный скрининг показывает как высокие, так и низкие риски появления хромосомных патологий у малыша. Также при желании родителей доктор параллельно может со 100%-ной точностью определить пол будущего ребенка.

Что говорят о НИПТ специалисты?

Несмотря на то, что данная методика появилась в нашей стране относительно недавно, тем не менее на сегодняшний день уже есть довольно много отзывов врачей о неинвазивном пренатальном тесте. Большинство медиков сходится во мнении, что за ним стоит будущее медицины. С его помощью можно выявлять практически любые патологии развития плода на самых ранних сроках и своевременно приступать к их лечению. Благодаря этому в России значительно возрастет рождаемость и увеличится качество генофонда. Учитывая все это, есть предпосылки полагать, что со временем возможность пройти НИПТ-тест появится и в государственных больницах, что сделает его более доступным для населения.

Кому рекомендовано пройти тест?

• Пренатальный скрининг первого триместра показал высокую вероятность отклонений.
• Если имеются противопоказания к инвазивной диагностике (амниоцентезу или хорионбиопсии).
• Если мама старше 35 лет, а отцу исполнилось больше 42 лет.
• Если в роду были хромосомные патологии.
• Если будущая мама испытывает беспокойство вплоть до стресса.

ДНК- тесты дают родителям спокойствие и уверенность, что беременность развивается нормально и малыш здоров.

Противопоказания

• Срок беременности менее 10 недель
• Онкологическое заболевание у матери
• Недавно была пересадка костного мозга или переливание крови.

Противопоказания и показания

Панорама тест при беременности показан в следующих случаях:

1. Если биохимический скрининг выдал высокую вероятность хромосомной патологии.
2. Наличие аномалий в предыдущих беременностях.
3. Вам более 35 лет.
4. Когда существует угроза прерывания вынашивания и инвазивные методики опасны.
5. Вы желаете узнать о здоровье ребенка.

НИПТ Панорама не имеет смысла, если у вас:

• многоплодная беременность;
• была операция по трансплантации костного мозга;
• суррогатное материнство;
• используется донорская яйцеклетка.

Как видите, противопоказаний не так много, да и отнести такие ситуации можно к разряду «нечастых».
Отзывы мамочек на форумах, в целом, положительные.

НИПТ Панорама — изобретение новое и имеет небольшой срок применения, как на Западе, так и в России, поэтому четкой статистики еще не существует. Лишь небольшое количество семей в нашей стране смогло провести анализ.

Встречаются даже врачи, которые не слышали о том, что такое тест Панорама. Отзывы мамочек на форумах в целом имеют положительный оттенок.

Женщины, сдававшие анализ, отмечают:

1. Вежливость общения сотрудников клиники;
2. Оперативность оформления заявки и забора крови;
3. Аккуратность и надежность транспортировки материала;
4. Результат приходит на электронную почту;
5. В документе все подробно расписано и понятно;
6. Достоверность результата.

Некоторые женщины жалуются, что анализ содержит пометку «не хватило генетического материала», что требует повторной сдачи теста и томительного ожидания.

В целом, делать или нет данный тест — ваше личное решение.

Какой тест выбрать — тоже решать вам. Позвоните в фирмы выполняющие тест Панорама и тест Пренетикс, пообщайтесь с сотрудниками, и принимайте решение.

Результат получила на 8 день после сдачи анализа. Все пришло на электронную почту.

Поэтому выбирайте, решайте. Для кого-то решающим фактором может оказаться стоимость теста. У Панорамы она выше, чем у Пренетикса.

Рекламной цели у данной статьи нет и не будет. Информация представлена для вашего информирования о тесте, его стоимости и проведении процедуры.

И помните, что во время беременности очень важно правильное питание. Подробнее об этом читайте в электронной книге Секреты правильного питания для будущей мамы>>>

• Курантил при беременности
• Магнезия при беременности: для чего назначают?
• Плохой анализ мочи при беременности: что делать?

Плюсы и минусы

Пренатальный тест дает уникальную возможность выявить вероятные аномалии в развитии крохи рекордно рано. В анализе крови матери определяют ДНК плода со срока в 9-10 недель. На таком сроке не проводится обязательный скрининг. Поэтому тестирование дает возможность получить информацию о состоянии малыша еще до прохождения скрининговых исследований первого триместра. Некоторые женщины, сделавшие тест и убедившиеся, что ребенок здоров, от скрининга в консультации с чистой совестью отказываются вообще.

Новое слово в пренатальной генетической диагностике – возможность определить пол ребенка на таком раннем сроке, на каком это не может сделать никакое современное УЗИ. При этом точность определения пола будет 99%, а на УЗИ больше 80% достоверности не даст никто.

Недостатком можно считать только высокую стоимость обследования. Различные виды тестов в разных клиниках обойдутся минимум в 25 тысяч рублей. В среднем по России цела НИПТ находится в пределах 25-60 тысяч рублей. Найти клинику, в которой сделают такой анализ, тоже непросто. Пока такая диагностика проводится только в генетических центрах и центрах планирования семьи, располагающих своей генетической лабораторией. Такие центры есть не в каждом городе, а потому, возможно, женщине придется поехать в соседний город или даже регион, чтобы сделать такой анализ.

Что нам дает тест?

Выделю 3 основных преимущества:

1. Диагностика на раннем сроке беременности.

Провести тест можно с 9–10 недель. Через 10–12 дней результат о состоянии будущего малыша придёт на электронную почту одного из родителей.

1. Достоверность.

Суть базовых анализов, которые сдает каждая мама в консультации, на основании гормонов просчитать группу риска. Пренетикс производится на основании данных ДНК ребенка, выделенной из крови матери.

Он может с вероятностью до 99,9% определить существование генетических заболеваний у малыша.

1. Безопасность для малыша.

Пренетикс — обычный анализ крови из вены, при котором нет никакого контакта с ребенком, несущем риски прерывания беременности.

Неинвазивные ДНК- тесты в клинике

В клинике можно сдать кровь на следующие генетические исследования:

НИПТ Panorama – ДНК тест на 18 синдромов – самое расширенное из всех исследований. Тест разработан в США компанией NATERA, но в настоящее время  кровь за границу не отправляют, так как в России занимается исследованием лаборатория Геномед.  Исследование проводится на 18 синдромов:

• Синдром Дауна
• Синдром Эдвардса
• Синдром Патау
• Синдром Тернера
• Триплоидия
• Синдром Кляйнфельтера
• Синдром Якобса
• Синдром ХХХ
• Синдром Ди-Джорджи

• Синдром делеции 1p36
• Синдром кошачьего крика
• Синдром Ангельмана
• Синдром Прадера-Вилли
• Синдром Фенилкетонурия
• Синдром Муковисцидоз
• Синдром Нейросенсорная тугоухость
• Синдром Галактоземия
• Синдром Гемохроматоз

Это единственный тест, который  может обнаружить триплоидию (дополнительный набор хромосом). Большинство из этих синдромов и наследственных заболеваний невозможно определить на УЗИ или биохимическом скрининге.  Невозможно провести исследование при многоплодной беременности и если использовалась донорская яйцеклетка.

НИПС Т21 – исследование на синдром Дауна. Исследование не проводят ДНК-тест Panorama при при многоплодной беременности более чем двумя малышами.

Prenetix (Пренетикс) – тест показывает наличие дополнительной Х и Y хромосомы, Синдром Дауна с точностью до 99,2%,  Синдром Эдвардса, Синдром Патау, Синдром Клайнфельтера,  Синдром Шерешевского-Тернера. Проводится с полных 10 недель при одноплодной беременности.

Где делают Пренетикс?

В Москве сдать анализ, можно посетив лабораторию одной из клиник либо заказав выезд медицинской сестры на дом для взятия крови (услуга выезда платная).

Так же пройти тест Пренетикс можно в одной из лабораторий Хеликс по всей России.

В регионах практикуется система доставки крови до лаборатории из большинства городов РФ. Курьер доставляет набор для взятия анализа Пренетикс будущей маме.

После забора крови в лаборатории — доставляет пробирку в клинику для проведения исследования. Услуги транспортировки мед персонал берёт на себя. Будущая мама платит только за проведение исследования Пренетикс.

Важно! Но прежде чем заказать тест — обзвоните лаборатории в своем городе и уточните, возьмутся ли они за взятие крови в ту пробирку, которую вы им доставите. Например, в Инвитро мне в этой услуге отказали

Они берут кровь только при помощи своих устройств

Например, в Инвитро мне в этой услуге отказали. Они берут кровь только при помощи своих устройств.

Кстати о таком нюансе при звонке в фирму, занимающуюся этим, прямо скажем недешёвым тестом, мне ничего не сказали о таком важном моменте. Могла бы заказать исследование и остаться ни с чем

Могла бы заказать исследование и остаться ни с чем.

Еще момент, который не понравился лично мне, а может быть, просто так совпало, но оператор общался по телефону достаточно грубо.

На вопросы отвечал односложно. И желания заплатить около 30.000 рублей и получить еще и подобное отношение в дальнейшем, у меня не возникло.

Я воспользовалась услугой другого теста — тест Панорама, где все было более клиентоориентировано. Подробнее об этом тесте>>>

Группы риска

Необходимость провести исследование генетического здоровья будущего ребенка может возникнуть даже у здоровых мамы и папы, если оба родителям или один из них входит в так называемую группу риска по генетическим патологиям. Безусловно, вопрос здоровья ребенка заботит любую беременную, и любая может сделать НИПТ по собственному желанию, для этого не нужно иметь направление от генетика или особые основания. Но есть категории будущих мам, которым такое тестирование наиболее желательно провести.

Если базовый обязательный скрининг показал у женщины высокие риски рождения малыша с синдромом Дауна, синдромом Патау или другими хромосомными патологиями, неинвазивные методы станут достойной альтернативой травматичным инвазивным способам установить истину. В случае получения результата отрицательного, женщина может не беспокоиться и не соглашаться ни на какие инвазивные методы.

В случае получения положительного результата анализа и если женщина хочет оставить «особенного» ребенка, также не нужно больше ничего проходить. А вот если супруги примут решение о прерывании беременности, инвазивный прокол сделать все-таки придется, ведь новейший способ пренатального исследования не является основанием для аборта или искусственных родов на большом сроке по медпоказаниям.

Неинвазивный тест желательно сделать женщинам, у которых прежняя беременность завершилась рождением ребенка с хромосомными отклонениями, выкидышем на раннем сроке, замиранием на любом сроке. С возрастом женщин стареют и яйцеклетки, ухудшается их репродуктивное качество, а потому риски рождения детей с генетическими аномалиями тем выше, чем выше возраст беременной. Всем женщинам старше 35 лет, которые собираются родить ребенка, желательно сделать такой тест.

Женщинам, которые не уверены в отцовстве, а также женщинам, которые состоят в близкородственном браке, тест не просто желателен, а необходим. Не будет лишним пройти обследование и в том случае, если в роду были случаи рождения детей с генетическими проблемами как со стороны мужчины, так и со стороны женщины.

Стоит провести подобную диагностику и тогда, когда у мамы или папы в анамнезе есть пусть даже пролеченная алкогольная или наркозависимость – длительные вредные привычки приводят к мутациям определенных генов, ухудшению качества яйцеклеток и сперматозоидов, что нередко приводит к развитию нарушений хромосомного набора ребенка.

В каких случаях проводится тест Prenetix

Диагностика Пренетикс основана на проведении исследования ДНК плода для выявления хромосомных патологий. В норме клетка человека содержит 46 хромосом, которые объединены по парам – если в паре появляется лишняя хромосома, это явление называют трисомией, если ее не хватает – моносомией. Оба эти состояния являются отклонением от нормы. Тест рекомендуют проводить в таких случаях:

• у родителей есть хромосомная патология;
• возраст матери больше 35 лет, отца – больше 42;
• многоплодная беременность;
• у пациентки в анамнезе была беременность с хромосомными аномалиями плода;
• невынашивание беременности в анамнезе;
• пережитая ранее внутриутробная смерть ребенка;
• бесплодие в анамнезе;
• беременность, достигнутая посредством ЭКО;
• подозрение на возрастание количества Y-хромосом у мальчиков и X у девочек;
• подозрение на синдром Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, Клайнфельтера и другие аномалии.

Тестирование могут по желанию пройти родители, желающие получить дополнительную достоверную информацию о развитии малыша. Проблема в том, что при хромосомных патологиях у ребенка они практически никак не проявляются во время беременности. Тест Prenetix может выявить их уже в 1 триместре.